卢光琇,人类干细胞国家工程研究中心主任,他曾说到,在我三十多年的遗传临床经验中,接触过非常多罕见病患者。国际人类基因组突变数据库已经发现了八千多种,由此可见,想要孕育出一个健康的宝宝绝非易事。
不只是罕见病,癌症也有可能“被遗传”。美国癌症协会表示,约5%-10%的癌症则是源于遗传易感基因变异,且有可能将癌症患病风险遗传给后代,如何阻断遗传性肿瘤,成了很多学者的研究目标。
去年,长沙一对夫妇如愿生下一个“无癌宝宝”,这会不会是遗传性癌症的“解药”呢?
1.妻子遗传了基因突变,后代有患癌风险
韩伟和晶晶(化名)都是学医出身,夫妻俩婚后也在积极造人。原本晶晶在第一年就怀了一胎,却不幸遭遇流产。
随后那一年,一件事情引起了夫妻俩的警觉:晶晶的姨妈和母亲相继因卵巢癌去世。夫妻俩从中感觉到危险的信号。
在晶晶的母亲治疗的过程中,韩伟特地带她到北京做了基因检测,结果发现,晶晶的母亲的基因中存在BRCA1型突变,而这种突变的遗传概率高达50%。随后晶晶也去做了基因检测,果然在基因中发现了BRCA1型突变。
这类型突变在女性基因中会增加乳腺癌和卵巢癌的风险,在男性基因中则会增加乳腺癌和前列腺癌风险,对携带者本人及其后代都有影响,携带者罹患相关癌症的概率高达50%~80%。
为了后代的健康,韩伟和晶晶夫妇做了个决定:用PGD辅助生殖技术生育。
2.采用PGD技术,肿瘤被阻断了
所谓PGD技术,也叫做第三代试管婴儿技术。这种试管婴儿技术需要借助超促排卵获得女方的多枚卵子,再分别通过单精子注射让多枚卵子均完成受精。随后便是第三代试管婴儿技术的重点步骤:植入前胚胎遗传学诊断。
在胚胎发育到第5天时,工作人员会从每个胚胎的外胚滋养层中提取1到5个细胞进行基因检测,以确认每个胚胎是否含有致病基因,最终从多个胚胎中挑选出不携带致病基因的胚胎植入子宫。
用这种方法筛选胚胎排出致病基因的准确率高达90%以上。
3.无癌宝宝并非完全免癌!
说起来,BRCA1型突变基因在遗传肿瘤基因检测、临床诊疗、植入前遗传学诊断等多个领域中都属于明星基因,也是肿瘤生殖遗传领域伦理讨论的热门话题。
早在2009年,就有一位在PGD辅助生殖技术下排除BRCA1型基因突变的女婴降生在伦敦,她是世界上的第一个“无癌宝宝”。
全球首个“无癌宝宝”的诞生并没有获得所有人的祝福,不少人认为这种做法会对可能患乳腺癌的婴孩的出生造成影响,或进一步鼓励一些父母要求筛选更优秀的基因组合以获得更优秀、健康的后代。
不过卢光琇教授解释说,“无癌宝宝”并非真的不会患癌,只是通过基因筛选排除了家族中高风险致病基因,降低了相关癌症的发病率,但后天的因素依然无法避免。
4.注意!胚胎筛选≠基因编辑
说到基因筛选,相信很多人还会联想到几年前的“基因编辑婴儿”事件,虽然都与基因有关,但性质上大不相同。基因筛选仅仅是进行基因检测并挑选出健康的胚胎,并没有对胚胎的基因进行任何删除或修改,与基因编辑的过程完全不一样。
不过,不管基因筛选还是基因编辑,本质上都是为了获得更优秀的胚胎,也就是说,有些人从胚胎期开始就比他人更优秀了。这也引起很多人的担心:基因技术将会进一步增强贫富差距造成的阶级固化。
参考资料:
1 首例“无癌宝宝”长沙诞生.潇湘晨报.2015年9月25日